Top

Phosfofructokinase Deficiency (PFK) DNA test

  • Phosfofructokinase Deficiency (PFK) DNA test
65,00


Phosfofructokinase Deficiency (PFK) DNA test

PFK (phosphofrukto kinase) is een enzym, dat cruciaal is voor de productie van energie vanuit suiker in alle cellen van het lichaam. Afwezigheid van dit enzym door een erfelijk gebrek veroorzaakt bijvoorbeeld spierzwakte, spierkramp, afwijkende urine, bloedarmoede, etc. De ziekte is herkenbaar aan donkergekleurde urine die zichtbaar is na inspanning of overdreven blaffen.

Het erfelijke kenmerk is continu aanwezig, en zal steeds waarneembaar zijn. Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, lever en nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Rasafhankelijheid
De test is ras afhankelijk en is beschikbaar voor fokkers en eigenaren van het Engels Springer Spaniels en Cocker Spaniels wereldwijd.

Interpratie van het resultaat
Voor het DNA-onderzoek voor PFK zijn 3 mogelijke genotypen gemeld: 
• CLEAR (die met 2 exemplaren van het normale allel en zijn normaal). Dit betekent: Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
• CARRIER (die met 1 kopie van het normale allel en 1 kopie van de mutatie, maar lopen geen risico voor het ontwikkelen van blaasgruis). Dit betekent: Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers kunnen de mutatie dus verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.
• INVLOED (die met 2 exemplaren van de mutatie en lopen het risico voor het ontwikkelen van blaasstenen.) Dit betekent: Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Hoogtepunten over deze nieuwe test omvatten: 
1. DNA-monsters kunnen gemakkelijk worden thuis uitgevoerd met behulp van buccale (wang) swabs die onderdeel zijn van een gratis DNA-monster collectie kit. 
2. Honden kunnen DNA getest worden op elke leeftijd. 
3. DNA-resultaten worden gemaild en gemaild binnen 10 werkdagen na ontvangst van de monsters 




Reviews (0)
Type de code over
Stuur naar een vriend
@
@
Type de code over